Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний

В России он начал отмечаться с 2008 года. А 1 января 2012 года вступил в силу измененный Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», в котором появилась статья, посвященная редким (они еще называются орфанными) заболеваниям. Она содержит подробный перечень редких заболеваний и регистр пациентов, страдающих угрожающими жизни и хроническими прогрессирующими редкими недугами.
«Основная цель, с которой отмечается День редких заболеваний – привлечение внимания к проблемам людей, страдающих ими, – рассказал координатор проекта партии «Единая Россия» «Высокотехнологичные операции», депутат городской думы, главврач 8-й горбольницы Юрий Максимов. – Людям важно донести информацию о том, что делается на государственном уровне для поддержки таких пациентов, для ранней диагностики и лечения редких заболеваний. Например, в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний – адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз».
Проект партии «Высокотехнологичные операции», в рамках которого высокотехнологичную медицинскую помощь абсолютно бесплатно в прошлом году получили около 8 тысяч жителей нашей области – и взрослых и, и детей, так же направлен на то, чтобы помочь людям, в том числе и с редкими заболеваниями. Например, это пациенты с различными формами рака или люди, перенесшие трансплантацию органов или тканей.
«Стоимость одной квоты по операции пересадки почки, которая нередко является единственным вариантом обеспечения нормального качества жизни человека, составляет не одну сотню тысяч рублей. Но для пациента данный вид хирургического вмешательства, включая всю необходимую до- и послеоперационную терапию, оказывается совершенно бесплатным. В год в Клинической больнице СГМУ имени С.Р. Миротворцева выполняется 8-10 подобных уникальных операций. Кстати, у специалистов этого стационара есть опыт пересадки почки и маленьким пациентам. Такие операции уже были проведены детям 6 и 10 лет», – говорит Максимов.

В мире, по экспертным оценкам, известно около 6 тысяч редких заболеваний. Значительная часть имеет генетическую природу, остальные являются следствием инфекций, аллергических реакций или экологического фактора. Встречаются весьма экзотические недуги: синдром кабуки, синдром Паллистера-Киллиана, прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие.

Источник: http://saratov.er.ru/